近期，我院骨二科收治一名左上肢巨大神經纖維瘤的58歲女患。患者自述從記事開始左上肢就有一腫物伴隨著她。隨著年齡的增長，腫物也逐漸增大。由于經濟條件差，未進行診治。10年前腫物出現了明顯疼痛且常伴有破潰，尤其是夏季腫物破潰后還出現臭味。曾就診于省內某三甲醫院，因經濟狀況而未進行治療。近期患者腫物疼痛明顯，由于腫物過大【見圖1】，導致左肩關節出現肩周炎，且已明顯影響了患者的正常生活，隨著病情的發展，除左上肢的巨大腫物外，該患全身上下又衍生出數百枚小瘤子【見圖2】。由于腫物的存在，已經明顯成為了患者的生活及精神負擔，使患者本人非常自卑。無奈之下，患者來到我院外科門診，經我院骨二科孫立軍主任診斷為左上肢巨大神經纖維瘤后入院。
入院后給予患者完善檢查，排除手術禁忌癥，做好充分的手術術前準備，考慮患者的經濟條件差，綜合分析患者腫物情況，決定一次性手術切除左上肢腫物，并且能夠很好地保證左上肢的功能。其他部位腫物目前尚未對患者生活造成影響，暫不進行處理。經患者同意，手術如期進行，采用全身麻醉，孫立軍主任親自主刀，成功切除了左上肢巨大的腫物，【見圖3】。切除的巨大神經纖維瘤大小約30*15*10cm，重約2公斤。切除的腫物經過病理檢查診斷證實為神經纖維瘤。手術術后患者傷口愈合良好【見圖4】，目前患者已經順利出院，恢復了正常的生活，解除了近50年的病痛。
【知識鏈接】
神經纖維瘤病屬常染色體顯性遺傳病，是基因缺陷使神經嵴細胞發育異常導致的多系統損害，出現皮膚、神經、骨和內分泌系統的異常改變，偶伴其他臟器的先天性異常，通常是良性腫瘤。2%-5%有惡變的可能，在外周形成肉瘤?；疾÷始s為30～40/10萬。
臨床表現包括：1.皮膚：皮膚牛奶咖啡斑、色素沉著皮膚、皮下腫瘤。2.神經系統：主要由中樞或周圍神經腫瘤壓迫引起，其次為膠質增生、血管增生和骨骼畸形所致，約50%的患者出現相應的癥狀和體征。3. 眼部：上瞼可見纖維軟瘤或叢狀神經纖維瘤，眼眶可捫及腫塊和搏動。4.其他系統損害：先天性骨發育異常較常見，包括脊柱側凸伴或不伴有后凸，顱骨不對稱、缺損和凹陷等。
隨病情發展，出現的癥狀體征多樣，可以是本病表現，也可以看作并發癥。包括：1.骨折或脫位： 腫瘤侵及骨骼系統時，可引起骨折、脫位、脊柱畸形，可并發脊柱側凸，先天性脛骨假關節和先天性鎖骨假關節。腫瘤壓迫腓總神經時可致足下垂。2.癲癇： 腫瘤侵及中樞系統時，可有癲癇樣發作，應注意防止外傷。3.神經纖維瘤：有時可自行破潰出血，也可發生腫瘤內部的大出血，嚴重時可引起休克。4.肢體上巨大的腫瘤可經常發生破潰，導致感染化膿，甚至截肢。5.肺損害： 少數患者可發生彌漫性間質性肺炎。6.惡性腫瘤： 皮膚神經纖維瘤偶可發展為神經纖維肉瘤和惡性神經鞘瘤。
神經纖維瘤病需要與以下幾種疾病相鑒別，包括腦干膠質瘤、腦膜瘤、脊髓出血、脊髓梗死、脊髓硬膜外膿腫、馬尾和脊髓圓錐綜合征、脊髓空洞癥、骨纖維結構不良綜合征和局部軟組織蔓狀血管瘤等。如發現腫物短期內迅速增大，提示可能有惡變。
如果已經確診為神經纖維瘤，腫瘤呈進行性生長，應盡早手術切除可以取得較好的臨床效果，以免腫瘤增大及惡變，造成較嚴重的畸形、功能障礙甚至危及生命。
骨二科 錢鹍鵬
